Teste do Pezinho

O teste do pezinho é um exame de laboratório, onde também é conhecido como de triagem neonatal, pois é feito ainda quando o nenê está na maternidade. Geralmente é feito no terceiro dia de nascido a partir do nascimento. Em algumas maternidades o exame é feito em 48 horas, porque o metabolismo da mãe poderia influenciar o exame, também pode ser feito em laboratórios caso haja alguma reação negativa para o exame, mas o ideal é que seja feito até o sétimo dia de vida. Nele se detecta de forma muito rápida doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que podem chegar a causar alterações no seu desenvolvimento. O método de coleta é feita por um furinho no calcanhar do pé, por isso o nome popular.

Quando levaram o meu nenê fiquei super preocupada porque sabia que ele iria chorar por conseqüência da picada. Mas o que eu não sabia era o porquê que tinha que ser logo no calcanhar. Dói muito por ser uma área sensível. Pisa num prego ou caco de vidro, pois é dói, mas não é bem assim não. O calcanhar é uma área onde há muitos vasos sanguineo e a coleta de sangue é mais rápida. O furo é praticamente indolor, mas a sensação de picada é nova para o nenê por isso o choro. Mas quando nós pisamos em um objeto cortante também colocamos o nosso peso, por isso a dor é maior.

Basta apenas uma picada no calcanhar do bebê para retirar algumas gotinhas de sangue que serão colhidas num papel filtro e levadas para serem analisadas.

Prevenindo doenças graves - Para quem não sabe, o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil e a simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças causadoras de seqüelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico do nenê sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos sintomas.

O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento com o inicio nas primeiras semanas de vida do nenê, evitando a deficiência mental. Sendo que a deficiência, uma vez presente no corpo, já não pode ser curada.

Existem diferentes tipos de exames do pezinho. O Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal, onde cobre a identificação de até quatro doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística). Mas nem todos os Estados brasileiros realizam os quatro testes.

Explicarei o que significa cada doença:

Fenilcetonúria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Hipotireodismo

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento. 

Fibrose Cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos 

Anemia Falciforme

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê três fases do teste do pezinho, em que os Estados devem se adequar. A primeira fase detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. A segunda inclui a anemia falciforme, e a terceira fase a fibrose cística.

Versão nova do teste - Hoje já existe uma versão ampliada do teste do pezinho onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso sofisticado e bastante caro, não disponível na rede pública de saúde.

Galactosemia

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia. 

Deficiência de Biotnidase

A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento a acidose metabólica. 

Toxoplasmose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PD

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal ("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos) 

Rubéola 

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas. 

MCAD

Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita. 

Sífilis 

A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos. 

Citomegalovirose

Entre as manifestações associadas à infecção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais. 

Doença de Chagas

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

AIDS

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV. 

Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina (Surdez Congênita não Sindrômica

A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.

Espectometria de Massa em Tandem

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.

Mesmo assim, a versão ampliada do teste do pezinho é subdividida. Geralmente, quanto maior o número de doenças detectadas, mais caro é o exame. Existem ainda exames complementares que também podem ser realizados com o sangue do papel filtro do teste do pezinho.

O exame do pezinho é essencial para o desenvolvimento da saúde do seu bebê. Não esqueça que o exame convencional é obrigatório e gratuito. Exija sempre seus direitos e faça com que sejam cumpridos.

Dicas

Não esqueça de buscar o resultado. Qualquer alteração no resultado, leve para o pediatra examinar.

Não se preocupe se tiver que repetir o exame. O teste do pezinho exige repetição para esclarecer o primeiro resultado, quando suspeito de normalidade ou quando o teste é realizado antes de 48 horas de vida.

Um resultado normal, mesmo no teste ampliado, não afasta a possibilidade de outras doenças neurológicas genéticas ou adquiridas. O teste não diagnostica, por exemplo, a síndrome de Down.

Conselho: Se você estiver em duvidas sobre pagar ou não pagar o mais completo, reveja o histórico familiar, se você tem uma vida saudável e se o seu parceiro também tem, se sua gestação foi tranqüila, converse com o seu ginecologista e principalmente com o seu parceiro. A melhor pessoa a decidir isso é você mesma.