O
teste do pezinho é um exame de laboratório, onde também é conhecido como de
triagem neonatal, pois é feito ainda quando o nenê está na maternidade.
Geralmente é feito no terceiro dia de nascido a partir do nascimento. Em
algumas maternidades o exame é feito em 48 horas, porque o metabolismo da mãe poderia
influenciar o exame, também pode ser feito em laboratórios caso haja alguma reação
negativa para o exame, mas o ideal é que seja feito até o sétimo dia de vida.
Nele se detecta de forma muito rápida doenças metabólicas, genéticas e
infecciosas, que podem chegar a causar alterações no seu desenvolvimento. O método
de coleta é feita por um furinho no calcanhar do pé, por isso o nome popular.
Quando
levaram o meu nenê fiquei super preocupada porque sabia que ele iria chorar por
conseqüência da picada. Mas o que eu não sabia era o porquê que tinha que ser
logo no calcanhar. Dói muito por ser uma área sensível. Pisa num prego ou caco
de vidro, pois é dói, mas não é bem assim não. O calcanhar é uma área onde há muitos
vasos sanguineo e a coleta de sangue é mais rápida. O furo é praticamente
indolor, mas a sensação de picada é nova para o nenê por isso o choro. Mas quando
nós pisamos em um objeto cortante também colocamos o nosso peso, por isso a dor é
maior.
Basta apenas uma picada no calcanhar do bebê para
retirar algumas gotinhas de sangue que serão colhidas num papel filtro e
levadas para serem analisadas.
Prevenindo doenças graves - Para quem não sabe, o teste do
pezinho é obrigatório por lei em todo o Brasil e a simples atitude de se
realizar o exame faz com que doenças causadoras de seqüelas irreparáveis no
desenvolvimento mental e físico do nenê sejam detectadas e tratadas mesmo antes
do aparecimento dos sintomas.
O diagnóstico precoce oferece condições de um
tratamento com o inicio nas primeiras semanas de vida do nenê, evitando a
deficiência mental. Sendo que a deficiência, uma vez presente no corpo, já não
pode ser curada.
Existem diferentes tipos de exames do pezinho. O
Sistema Único de Saúde (SUS) instituiu o Programa Nacional de Triagem Neonatal,
onde cobre a identificação de até quatro doenças (fenilcetonúria,
hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e fibrose cística). Mas nem todos
os Estados brasileiros realizam os quatro testes.
Explicarei o que significa cada doença:
Fenilcetonúria
Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos
presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental
grave.
Hipotireodismo
A falta do hormônio produzido na glândula tireóide
causa deficiência mental e retardo de crescimento.
Fibrose Cística
Doença genética que causa problemas respiratórios e
gastrointestinais crônicos
Anemia Falciforme
As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades
na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina "S". Crianças
com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.
O Programa Nacional de Triagem Neonatal prevê três
fases do teste do pezinho, em que os Estados devem se adequar. A primeira fase
detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. A segunda inclui
a anemia falciforme, e a terceira fase a fibrose cística.
Versão nova do teste - Hoje já existe uma versão ampliada
do teste do pezinho onde é possível identificar mais de 30 doenças antes que
seus sintomas se manifestem. Mas é ainda um recurso sofisticado e bastante
caro, não disponível na rede pública de saúde.
Galactosemia
A galactose presente no leite causa, nas crianças com
galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.
Deficiência de Biotnidase
A carência da biotina pode levar a convulsões, falta
de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no
desenvolvimento a acidose metabólica.
Toxoplasmose
Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida
ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.
G6PD
A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a
enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal
("amarelão") ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos)
Rubéola
Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode
causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva,
defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.
MCAD
Distúrbio Genético que interfere na utilização dos
Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética
potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.
Sífilis
A criança que adquire essa doença durante a gestação
pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e
sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.
Citomegalovirose
Entre as manifestações associadas à infecção congênita
pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas
visuais, auditivas e mentais.
Doença de Chagas
Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se
manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados
de problemas cardíacos.
AIDS
A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser
transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.
Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina (Surdez Congênita
não Sindrômica
A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das
causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é
autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem
origem genética.
Espectometria de Massa em Tandem
A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que
permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos
ácidos orgânicos e dos aminoácidos.
